Kopfbereich

dodatkowa nawigacja

Logo

Nadpłytkowość samoistna


Nadpłytkowość samoistna (ET) jest chorobą szpiku kostnego, która charakteryzuje się nadprodukcją płytek krwi (trombocytów). Ta nadprodukcja płytek może prowadzić do zwiększonego ryzyka zakrzepów i krwawienia. Jednakże dzięki skutecznemu leczeniu przewidywana długość życia u większość pacjentów z ET utrzymuje się na poziomie zbliżonym do normalnego.

Diagnoza

Nadpłytkowość samoistna jest często diagnozowana przypadkowo w rutynowym badaniu krwi. Nasza analiza jest następująca:

Analiza krwi

  • Stały wzrost liczby trombocytów > 450 000/μl
  • Funkcjonowanie płytek krwi (trombocytów) może być zaburzone lub normalne.

Punkcja szpiku kostnego

Punkcja szpiku kostnego jest wymagana w celu potwierdzenia choroby.

Analiza genetyczna

W chorobach mieloproliferacyjnych wyraźne nabyte mutacje mogą wskazywać na występujące schorzenia. Przewlekła białaczka szpikowa jest związana z nieprawidłowością chromosomu Filadelfia ze skróconym chromosomem 22. W przewlekłych chorobach mieloproliferacyjnych, takich jak czerwienica prawdziwa lub nadpłytkowość samoistna można zaobserwować mutację genu JAK2 V617F. Testy genetyczne zyskują powszechne poparcie ze względu na to, że ich parametry diagnostyczne są łatwe do otrzymania i precyzyjne, a co za tym idzie mogą one zminimalizować potrzebę wykonywania dalszych, inwazyjnych procedur diagnostycznych.

Badanie USG

Badanie USG można zastosować do oceny hepatosplenomegalii, a w dalszej perspektywie do wskazania, jak duży jest postęp choroby.

Leczenie

Dostępne jest następujące leczenie:

  • Anagrelid powoduje obniżenie liczby płytek krwi, hamując ich dojrzewanie.
  • Hydroksymocznik całkowicie zatrzymuje wzrost komórek macierzystych.
  • Interferon alfa jest naturalną substancją mającą wpływ na wzrost komórek macierzystych.

Liczba płytek krwi może zostać skutecznie obniżona z zastosowaniem anagrelidu. Długotrwałe skutki hydroksymocznika nadal pozostają nieznane, dlatego nie powinno się go stosować u młodszych pacjentów.

Poza stałym leczeniem wielu pacjentów otrzymuje małe dawki kwasu acetylosalicylowego (ASA) w celu zapobiegania tworzeniu się zakrzepów. Jednakże u pacjentów z wysoką liczbą płytek krwi zastosowanie ASA jest przeciwwskazane ze względu na znacznie wyższe ryzyko krwawienia w tych przypadkach.

Wybór leczenia zależy od czynników ryzyka występujących u poszczególnych pacjentów. Czynniki ryzyka obejmują:

  • Znane powikłania zakrzepowo-zatorowe lub silne krwawienie
  • Wiek powyżej 60 lat
  • Liczbę trombocytów powyżej 1 000 000/µl

U pacjenta rozpoznaje się wysokie ryzyko, jeśli spełnia on kryteria jednego z trzech wymienionych czynników ryzyka. Z niskim ryzykiem mamy do czynienia, gdy nie spełnia on żadnego z kryteriów. Można jednak mówić o średnim ryzyku, jeśli pacjent cierpi na wysokie ciśnienie krwi, cukrzycę, hipercholesterinemię bądź pali dużo papierosów.