Kopfbereich

dodatkowa nawigacja

Logo

Mukowiscydoza


Zwłóknienie torbielowate (mukowiscydoza) jest najczęstszym rodzajem genetycznej choroby metabolicznej. Prowadzi do nagromadzenia w węzłach chłonnych lepkiej wydzieliny o wysokiej zawartości białka. Dotyka to przede wszystkim płuc, przewodu pokarmowego i narządów rozrodczych. Obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe tej choroby, ale dzięki usprawnionym metodom leczenia oczekiwana długość życia chorych cały czas wzrasta.

Od 1998 roku mukowiscydoza jest włączona w zakres badań przesiewowych noworodków w Austrii.

  • Informacje specjalistyczne dla zalogowanych członków grupy ekspertów.
    Informacje ogólnodostępne. Zarejestruj się, aby uzyskać dostęp do informacji dla ekspertów.
    Przyczyna i objawy
  • Informacje specjalistyczne dla zalogowanych członków grupy ekspertów.
    Informacje ogólnodostępne. Zarejestruj się, aby uzyskać dostęp do informacji dla ekspertów.
    Diagnoza i leczenie
  • Informacje specjalistyczne dla zalogowanych członków grupy ekspertów.
    Informacje ogólnodostępne. Zarejestruj się, aby uzyskać dostęp do informacji dla ekspertów.
    Codzienne życie
  • Informacje specjalistyczne dla zalogowanych członków grupy ekspertów.
    Informacje ogólnodostępne. Zarejestruj się, aby uzyskać dostęp do informacji dla ekspertów.
    Specjaliści

Przyczyna

Mukowiscydozę powoduje wada genu. (Gen CFTR: transbłonowy regulator mukowiscydozy). Gen ten odpowiada za białko regulujące transport soli i wody do komórek i z powrotem. Wada genu prowadzi do nagromadzenia w węzłach chłonnych lepkiej wydzieliny o wysokiej zawartości białka i bardzo słonego potu.

Dziedziczenie

Statystycznie biorąc, wadliwy gen odpowiedzialny za mukowiscydozę występuje u jednej na dwadzieścia osób, choć nie zapadają one na tę chorobę. Może ona rozwinąć się u dzieci tylko, jeśli oboje rodziców są nosicielami wadliwego genu.

Objawy

Objawy mukowiscydozy są bardzo różne w zależności od tego, jak bardzo zmienił się gen. Główne objawy dotykają płuc i układu trawiennego (w szczególności trzustki).

Narządy oddechowe

  • Lepki śluz powoduje przewlekły kaszel i regularne infekcje narządów oddechowych powodowane przez takie drobnoustroje jak Staphylococcus aureus i Pseudomonas aeruginosa. Przewlekłe infekcje mogą skutkować pojawieniem się niewydolności płuc w przebiegu choroby, powodując duszności i niedobór tlenu.
  • W przypadkach mukowiscydozy często występuje zapalenie zatok. Rozwój polipów w zatokach przynosowych może prowadzić do niedrożności nosa i zaburzeń smaku.

Narządy trawienne

  • Trzustka nie produkuje wystarczającej ilości enzymów rozkładających pożywienie, co ma znaczący wpływ na zdolność organizmu do przyswajania tłuszczu i białek. Prowadzi to do problemów z trawieniem (np. biegunka, tłuste stolce) i niedożywienia.
  • Dzieci nie rosną prawidłowo i nie przybierają wystarczająco na wadze.
  • W rzadkich przypadkach u noworodków może dojść do niedrożności jelit (meconium ileus).
  • W związku z mukowiscydozą może także wystąpić cukrzyca i zaburzenia czynności wątroby (takie jak żółtaczka).

Inne objawy

  • Pot osób dotkniętych mukowiscydozą ma szczególnie wysoką zawartości soli. Obfite pocenie może prowadzić do znacznej utraty elektrolitów.
  • Mukowiscydoza wpływa na narządy rozrodcze.
  • W bardziej zaawansowanych stadiach mukowiscydozy może pojawić się opuchlizna opuszków palców (tzw. pałeczkowate palce) wynikająca z niskiego poziomu tlenu we krwi.
  • We wczesnych latach dorosłości może pojawić się osteoporoza.