Kopfbereich

dodatkowa nawigacja

Logo

Choroba Huntingtona


Choroba Huntingtona jest zaburzeniem genetycznym wpływającym na ośrodkowy układ nerwowy i powodującym postępujące zwyrodnienie komórek mózgu. Prowadzi to do pogorszenia zdolności motorycznych i poznawczych, a także trudności behawioralnych. Jest to rzadka choroba, która dotyka zaledwie 7 do 10 osób na 100 000, w równym stopniu kobiety i mężczyzn. Terapia obejmuje leczenie objawów choroby.

  • Informacje specjalistyczne dla zalogowanych członków grupy ekspertów.
    Informacje ogólnodostępne. Zarejestruj się, aby uzyskać dostęp do informacji dla ekspertów.
    Przyczyna i objawy
  • Informacje specjalistyczne dla zalogowanych członków grupy ekspertów.
    Informacje ogólnodostępne. Zarejestruj się, aby uzyskać dostęp do informacji dla ekspertów.
    Diagnoza i leczenie
  • Informacje specjalistyczne dla zalogowanych członków grupy ekspertów.
    Informacje ogólnodostępne. Zarejestruj się, aby uzyskać dostęp do informacji dla ekspertów.
    Codzienne życie
  • Informacje specjalistyczne dla zalogowanych członków grupy ekspertów.
    Informacje ogólnodostępne. Zarejestruj się, aby uzyskać dostęp do informacji dla ekspertów.
    Specjaliści

Przyczyna

Choroba Huntingtona: Zaburzenie genetyczne

Choroba Huntingtona jest spowodowana wadą genu zlokalizowanego w chromosomie 4 odpowiedzialnym za jej powstawanie. Wadliwy gen powoduje powolną, postępującą śmierć komórek nerwowych w mózgu. Zmiany te odpowiadają za różne objawy dziedzicznej choroby autosomalnej dominującej. Autosomalna dominująca oznacza, że tylko jeden rodzic musi posiadać nieprawidłowy gen, aby ryzyko odziedziczenia wadliwego genu przez dziecko wynosiło 50%. Osoba posiadająca wadliwy gen wcześniej czy później zachoruje.

Objawy

Czas trwania

Choroba występuje najczęściej u dorosłych pomiędzy 40 a 50 rokiem życia. Choroba Huntingtona może jednak pojawić się także nawet u rocznego dziecka lub osoby w wieku 80 lat. Postać choroby Huntingtona u osób w tak zaawansowanym wieku pojawia się bardzo rzadko. Choroba Huntingtona objawia się zaburzeniami motorycznymi oraz zmianami emocjonalnymi, które mogą mieć bardzo szeroki zakres.

Pląsawica i inne zaburzenia motoryczne

Typowe zaburzenia motoryczne obejmują nagłe, mimowolne ruchy ramion (np. palca i dłoni), nóg, tułowia i twarzy (pląsawica – od greckiego chorea oznaczającego taniec). Początkowo członkowie rodziny i przyjaciele często nie dostrzegają prawdziwej natury objawów, interpretując zataczanie się i bełkotanie chorego jako przejaw nadużycia alkoholu.

Poza znacznymi zaburzeniami motorycznymi w późniejszych fazach obserwuje się zaburzenia połykania i mowy. Trudności z połykaniem mogą prowadzić do sytuacji zagrożenia życia.

Problemy emocjonalne i psychiatryczne

Wczesne objawy choroby Huntingtona obejmują drażliwość, utratę motywacji i zmianę stanu emocjonalnego. Innym oczywistym objawem jest spadek funkcji umysłowych aż po demencję. Mogą wystąpić także objawy wegetatywne, takie jak brak apetytu i bezsenność.

Pacjenci z chorobą Huntingtona odczuwają także zmiany emocjonalne. Mogą stać się zamknięci, kapryśni i agresywni. U niektórych wraz z postępem choroby zaczynają się urojenia i pojawia się psychoza.

Objawem choroby bądź reakcją na uświadomienie sobie jej istnienia może być depresja.